T’i njohim sëmundjet e rralla: Mikroftalmia

Mikroftalmia, e njohur edhe si microftalmos, është një anomali e rrallë e zhvillimit të syrit, në të cilën njëri (mikroftalmia e njëanshme) ose të dy (mikroftalmia bilaterale) janë anormalisht të vegjël dhe kanë malformacione anatomike. Mund të shfaqet si një formë e izoluar, por më së shpeshti shoqërohet me sëmundje të tjera të syrit ose sistemike në një grup sindromash.

Prevalenca e mikroftalmisë është 1,5 – 1,9/10,000 foshnja në Amerikën e Veriut. Prevalenca mund të ndryshojë sipas vendndodhjes gjeografike. Epidemiologjikisht, nuk ka dallim statistikisht domethënës midis përfaqësimit gjinor dhe racor. Në 3-12% të rasteve, fëmijët me verbëri kanë mikroftalmi.

ETIOLOGJIA

Patogjeneza e kësaj gjendje është kryesisht e panjohur. Ky malformacion mendohet të jetë rezultat i zhvillimit joadekuat të vezikulave optike, tubit nervor anterior ose lobeve optike gjatë zhvillimit të hershëm embrional dhe mbylljes së fisurës së fetusit. Hipotezë tjetër për shfaqjen e kësaj gjendje janë anomalitë e segmentit të pasmë të syrit, duke përfshirë: madhësinë më të vogël të kupës optike (kupën optike), proteoglikanet e ndryshuara në trup qelqor, presionin e ulët intraokular, prodhimin jonormal të faktorëve të rritjes dhe prodhimin joadekuat të trupit qelqor dytësor. Faktorët gjenetikë, kromozomalë dhe mjedisorë mund të kontribuojnë në zhvillimin e mikroftalmisë. Shumica e rasteve janë sporadike, por në literaturë janë përshkruar forma autosomale-dominuese, autosomal-recesive dhe forma X-të lidhura me trashëgiminë. Studimet tregojnë se më shumë se 100 gjene lidhen me shfaqjen e kësaj gjendje. Mutacionet në gjenet SOX2, OTX2, BMP4, CHD7, GDF6, RARB dhe SHH janë përgjegjës për trashëgiminë autosomale dominante, ndërsa mutacionet në gjenet PAX6, STRA6, FOXE3, RAX, SMOC1, VSX2 shoqërohen me trashëgimi autosomale-recesive, kurse mutacionet në BCOR, HCCS dhe NAA10 asocohen me trashëgiminë e lidhur X. Nga gjenet e numëruara, SOX2 dhe PAX6 janë gjenet kryesore përgjegjëse për shfaqjen e mikroftalmisë. Shumë shpesh asocohet me trisominë 13 dhe trisominë 18. Faktorët e rrezikut prej rrethit që kontribuojnë në shfaqjen e mikroftalmisë janë: mosha e nënës mbi 40 vjeç, rritja e peshës trupore, pirja e duhanit gjatë shtatzënisë, lindjet e shumëfishta, të porsalindurit me peshë të ulët të lindjes, lindja e parakohshme, infeksionet gjatë shtatzënisë (rubeola, toksoplazma, variçela, citomegalovirusi, parvovirusi, influenza, virusi coxsackie), mungesa e vitaminës A, ekspozimi ndaj barnave gjatë shtatzënisë (talidomid, warfarin), alkooli.

SIMPTOMAT DHE DIAGNOSTIKIMI

• Evaluimi okular

Mikroftalmia është një malformim anatomik ku gjatësia boshtore e kokës së syrit është dy devijime standarde nën vlerën e parashikuar për atë moshë, domethënë është më pak se 21 milimetra tek të rriturit. Diagnoza bëhet me inspektimin dhe palpimin e syrit. Një tjetër parametër i rëndësishëm është diametri i kornesë. Çrregullimet okulare mund të prekin segmentin e përparmë dhe/ose të pasmë të syrit: mikrokornea, paqartësia e kornesë, ektopia e thjerrzës, aniridia, katarakti, enët e gjakut të fetusit perzistente, displazia e retinës. Mund të shoqërohet gjithashtu me kolobomën uveale, një cistë orbitale me origjinë nga nervi optik. Mprehtësia e shikimit varet nga lloji i malformacionit okular dhe humbja e shikimit (verbëria) ndodh më shpesh te pacientët me mikroftalmi posteriore. Te mikroftalmia shfaqet hipermetropia (largpamësia).

• Evaluimi sistemik

Mikroftalmia mund të shoqërohet me paaftësi intelektuale, keqformime kraniofaciale (mikrocefalia) dhe keqformime të gjymtyrëve (polidaktili). Sindromat e lidhura me mikroftalminë: Sindromi Charge, Sindromi Duker, Sindromi Lenz Microphthalmia, SindromiLowe. Në diagnostikim është e nevojshme një qasje multidisiplinare nga oftalmologë, pediatër dhe gjenetistë për një diagnozë të plotë.

Metodat imazherike të përdorura në diagnostikimin e mikroftalmisë janë:

• ekografia prenatale
• amniocenteza
• ekzaminimi i vileve koroide
• MRI
• Teste elektrofiziologjike (VEB)

PASOJAT

Prognoza e kësaj sëmundje varet nga strukturat e syrit të prekura dhe nga shkalla e përfshirjes së vetë strukturave të syrit. Qëllimi i trajtimit është ruajtja dhe përmirësimi i mprehtësisë vizuale dhe në të njëjtën kohë përmirësimi i momentit estetik dhe funksionalitetit.

TRAJTIMI  

Nëse funksioni i retinës ruhet, është e nevojshme të trajtohet anomalia refraktive dhe të kryhet trajtimi i ambliopisë. Gjatë gjithë jetës, pacientët duhet të monitorohen për parandalimin e glaukomës me kënd të mbyllur dhe ablacion të retinës. Për shkak të shfaqjes së hipoplazisë së indeve të buta dhe rritjes asimetrike të kockave të fytyrës, kërkohet trajtim i hershëm kirurgjik.

Autorë: Shoqata e pacientëve Rrallë ndodh që jeni të rrallë në kuadër të projektit NJOFTOHEMI ME SËMUNDJET E RALLATA 2024.