Ju njoftojmë me sëmundjet e rralla: Artrogripoza

Artrogripoza është një sëmundje e rrallë kongjenitale e karakterizuar nga zhvillimi i kontrakturave të kyçeve që prekin dy ose më shumë rajone të trupit. Kontraktura është  ngurtësi e përhershme e një nyjeje në një pozicion të përkulur ose vertikal dhe ndikon në funksionin e gjymtyrëve, nga funksioni i reduktuar deri te atrofia e plotë e muskujve. Kjo sëmundje nuk është një sëmundje specifike, por një simptomë fizike që shfaqet në shumicën e gjendjeve shëndetësore.

ICD 10 Q74.3
Prevalenca: 1/3.000 të porsalindur

Shkaqet:

Supozohet se shkaku i artrogripozës janë lëvizjet e reduktuara të fetusit në zhvillimin prenatal, e cila mund të jetë pasojë e shumë shkaqeve të ndryshme, faktorët e mjedisit (sëmundje të nënës, hapësira e kufizuar intrauterine), Mutacionet e gjeneve (autozomale dominante, autozomale recesive, të lidhura me X), anomalitë kromozomale dhe sindrome të ndryshme.

Simptomat:

Artrogripoza nënkupton shfaqjen e kontrakturave të shumta të kyçeve, në dy ose më shumë vende të trupit para lindjes. Kontreakturat ndodhin kur nyja është e fiksuar në një pozicion ku është i përkulur dhe i drejtuar përgjithmonë, gjë që kufizon funksionin dhe gamën e lëvizjes së kyçit.

Tek  disa pacientë janë më pak të zënë nyjet dhe diapazoni i lëvizjes është pothuajse normal. Tek pacientët tek të cilët sëmundja është më e zhvilluar, të gjitha nyjet në trup janë të prekura, duke përfshirë nofullën dhe shpinën. Muskujt rreth nyjeve të prekura janë të atrofizuar ose të pazhvilluar. Tek nyjet mundet te vijë edhe deri tek ngjitja e indeve te buta.

Parashikim:

Prognoza afatgjatë për njerëzit me artrogripozë varet nga pesha e gjendjes, shkaku themelor dhe përgjigja ndaj terapisë.Shkalla e përfshirjes së muskujve dhe kyçeve ndryshon nga personi në person.

Në përgjithësi, prognoza për pacientët me artrogripozë është e mirë. Me terapi fizike dhe trajtime të tjera, është e mundur të arrihet një përmirësim gradual i funksionit dhe lëvizshmërisë së kyçeve. Shumica e pacientëve me artrogripozë kanë inteligjencë normale dhe bëjnë një jetë normale dhe të pavarur si të rritur, dhe 25% e pacientëve bëhen të paaftë.

Mjekimi:

Trajtimi i artrogripozës ndryshon në bazë të shenjave dhe simptomave që shfaqen te njerëz të ndryshëm. Qëllimi i trajtimit është të arrihet funksioni dhe aftësia optimale për të ngarë skuterët elektrikë,  si dhe komandimi I mjeteve me kompjuter.

Insistohet që njëri bërryl të jetë në pozicion vertikal në mënyrë që të ruhet higjiena perianale dhe bërryli tjetër në fleksion në mënyrë që të mund të ushqehet në mënyrë të pavarur. Trajtimi jokirurgjikal është linja e parë e terapisë dhe përfshin   manipulimin pasiv dhe vendosjen e gipsit.

Trajtimet kirurgjikale konsistojnë në heqjen e indeve të buta, transferimin e tendinave dhe osteotominë.

Teksti është përgatitur nga shoqata” Rrallë është të jesh i rrallë”, në kuadër të sezonit të pestë nga projekti “I njohim sëmundjet e rralla”.