Ju njoftojmë me sëmundjet e rralla: Sindroma e etheve periodike, stomatit aftoz, faringjit dhe adenit cervikal (PFAPA Syndrome)

Ethet periodike, stomatiti aftoz, faringjiti dhe adeniti cervikal (ënjtje e nyjave limfatike të qafës), ose shkurt sindroma PFAPA, është një sëmundje me ecuri periodike që i përket grupit heterogjen të sëmundjeve dhe karakterizohet nga episode të shkurtra të gjendjes akute që përsëriten rregullisht gjatë disa viteve të shoqëruara me periudha normale të shëndetshme ndërmjet atyre episodeve.

ICD E 85.0
Prevalenca: e panjohur

Kjo sindromë u përshkrua dhe u vëzhgua për herë të parë nga Dr. Gary Marshall në 1987 në 12 fëmijë nga Tenesi dhe Alabama. Në literaturë mund të gjendet edhe me emrin “Sindroma Marshall” – emër i dhënë pas një anëtari të sëmurë të një familjeje. Më shumë se 700 raste janë raportuar nga kontinente dhe raca të ndryshme. Nuk ka dyshim se shumica e rasteve nuk raportohen ose nuk diagnostikohen. Kjo sindromë është sindroma më e zakonshme e etheve periodike tek fëmijët.

Shkaqet:

Nuk dihet ende shkaku i kësaj sëmundjeje, megjithëse është vërtetuar se përfshihen procese inflamatore, por nuk është plotësisht e qartë pse zhvillohet episodi akut. Sëmundja nuk është ngjitëse dhe nuk transmetohet mes njerëzve. Infeksionet mund të jenë nxitje për përsëritjen e episodeve. Janë përshkruar raste të sëmundjes në një familje, por deri më sot nuk është identifikuar asnjë faktor gjenetik përgjegjës për vetë sëmundjen.

Simptomat:

Zakonisht kjo sindromë shfaqet tek fëmijët nën 5 vjeç dhe më rrallë tek të rriturit. Simptomat përfshijnë temperaturë të lartë që zgjat nga tre deri në gjashtë ditë dhe përsëritet çdo 21-28 ditë e shoqëruar me dhimbje trupi, lodhje, afte në gojë, faringjit dhe adenit cervikal. Artralgjia (dhimbja e kyçeve), encefaliti dhe problemet e sjelljes shfaqen më rrallë. Gjatë episodit akut nuk mund të vërtetohet prania e infeksionit. Faktorët inflamatorë (leukocitet, sedimentimi, CRP-ja) rriten gjatë kohëzgjatjes së simptomave dhe janë normale gjatë pushimeve. Për shkak të temperaturës jashtëzakonisht të lartë dhe gjendjes së përgjithshme jo të mirë, fëmijëve shpesh u rekomandohen antibiotikë, por sëmundja nuk përmirësohet me aplikimin e tyre. Tek fëmijët, simptomat largohen pas disa vitesh, por tek të rriturit ato vazhdojnë për një kohë më të gjatë. Simptomat ndryshojnë nga personi në person dhe jo gjithmonë janë të pranishme të gjitha simptomat e sëmundjes. Duke qenë se nuk ka teste apo procedura të veçanta diagnostikuese për ta vërtetuar atë, diagnoza vendoset në bazë të pasqyrës klinike. Gjegjësisht, pasqyra klinike përfshin tre ose më shumë episode të etheve që zgjasin më shumë se pesë ditë dhe përsëriten në intervale, pa ndonjë shkak akut në sfond. Ajo shoqërohet me stomatit aftoz, faringjit, adenit cervikal. Analiza e gjakut tregon leukocitozë dhe rritje të sedimentimit dhe CRP në fazën akute, dhe midis sulmeve febrile vlerat janë normale.

Pasojat:

Nëse ecuria akute e sëmundjes trajtohet në mënyrë të duhur, sëmundja nuk lë pasoja, normalisht, varet nga gjendja e përgjithshme e pacientit dhe nëse ka sëmundje të tjera shoqëruese.

Trajtimi:

Nuk ka trajtim specifik për këtë sindromë. Qëllimi i trajtimit është kontrolli i simptomave gjatë episodit të sëmundjes. Në shumicën e fëmijëve, simptomat zvogëlohen me kalimin e kohës ose zhduken spontanisht. Simptomat zakonisht nuk ndalen plotësisht pas përdorimit të ibuprofenit dhe paracetamolit, të cilët zakonisht ndihmojnë me infeksionet virale. Një dozë e vetme e kortikosteroideve, e dhënë kur shfaqen simptomat, e shkurton kohëzgjatjen e një ataku. Prindërit nuk guxojnë t’i japin këto barna pa këshillën paraprake të pediatrit dhe pa analizat dhe ekzaminimet e hollësishme!

Trajtimi përfshin terapi simptomatike të simptomave të manifestuara dhe përmirësim të cilësisë së jetës. Terapia e suksesshme për menaxhimin e simptomave të kësaj sindrome përfshin: kortikosteroidet orale (Prednisone ose Prednisolone), tonsilektominë, heqjen e adenoideve dhe Cimetidinën. Ekipi i specialistëve që ofrojnë kujdes për një pacient me sindromën PFAPA përfshin: pediatër, otorinolaringolog, reumatolog.

Teksti është përgatitur nga shoqata” Rrallë është të jesh i rrallë”, në kuadër të sezonit të pestë nga projekti “I njohim sëmundjet e rralla”.