Studiuesit po gjurmojnë një sëmundje shumë të rrallë që i kthen muskujt në kocka

Një studim trevjeçar ndoqi dhjetëra pacientë me një çrregullim shumë të rrallë që gradualisht i kthen muskujt, tendinat dhe ligamentet në kocka. Kjo gjendje e pakthyeshme e përjetshme e njohur si fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), e cila nganjëherë quhet “sindroma e njeriut prej guri” sepse njerëzit “shndërrohen në skulptura të gjalla”, shkruan Panacea.

Ndërsa vlerësimet e prevalencës së tij ndryshojnë, rastet e konfirmuara ndodhin në afërsisht një në një milion individë, raporton Science Alert.

Në mbarë botën, FOP është diagnostikuar në rreth 800 pacientë, ndërsa në vitin 2006 u zbulua se 97 për qind e pacientëve kanë të njëjtin variant gjenetik të sëmundjes.

Ky mutacion ndodh në gjenin që kodon receptorin që rregullon zhvillimin e kockave, i cili duket se bën që qelizat staminale të prodhojnë ind kockor në vende ku normalisht nuk duhet të jetë.

Duke pasur parasysh ashpërsinë e FOP, shpresohet që gjetjet e studimit aktual do t’i lejojnë mjekët të plotësojnë më mirë nevojat mjekësore të pacientëve, thonë ekspertët.

Kalcifikimi progresiv i indeve të buta në FOP nuk është konstant; vjen në valë. Episodet zakonisht fillojnë në fëmijëri dhe priren të fillojnë në qafë dhe shpatulla, duke shkaktuar formimin e shiritave dhe pllakave kockore.

Në nyjet e ndrydhura, indi i ngurtë kufizon lëvizshmërinë, duke “mbyllur” pjesët e trupit në vend dhe duke shkurtuar jetëgjatësinë e atyre që kanë këtë problem.

Jo të gjithë me FOP tregojnë të njëjtën shkallë kalcifikimi, por pasi kocka depozitohet në një pjesë të trupit, ajo është e përhershme. Shumica e njerëzve kanë nevojë për një karrige me rrota në moshën 20 vjeçare.

Fatkeqësisht, sot nuk ka trajtime të disponueshme për FOP, megjithëse dhimbja dhe ënjtja që përjetojnë pacientët mund të lehtësohen disi me medikamente.

Gjatë jetës së një pacienti, sëmundja dhe trauma fizike mund të shkaktojnë ënjtje dhe inflamacion të muskujve që mund të zgjasin me ditë apo edhe muaj, shpesh duke çuar në formimin e kockave më pas. Nëse këto ngjarje mund të kufizohen, ekziston mundësia për të ndaluar përparimin e çrregullimit.

Një studim i kohëve të fundit afatgjatë është ndër të parët që trajton me të vërtetë përparimin e FOP, duke përfshirë 114 pacientë. Studimet e mëparshme të këtij çrregullimi të rrallë kanë qenë vetëm në natyrë retrospektive ose të bazuara në raportet e pacientëve.

Vetëm 33 persona përfunduan studimin e plotë tre-vjeçar me kontrolle të rregullta, ndërsa shumica qëndruan për të marrë pjesë në provat klinike të ndërhyrjeve të mundshme. Por në fund, autorët zbuluan se 82 pacientë, që është më shumë se 70 për qind, raportuan 229 raste të kombinuara të inflamacionit, zakonisht në pjesën e sipërme të shpinës, por edhe në ije, shpatulla dhe në pjesën e poshtme të shtyllës kurrizore.

Dymbëdhjetë javë pas shpërthimit, studiuesit shpesh zbuluan se kocka e re po formohej në vendin e inflamacionit ose dhimbjes.

Megjithëse përparimi i FOP duket se ngadalësohet me moshën, 70 përqind e individëve të moshës 25 deri në 65 vjeç treguan vëllim të ri kockash në kontrollin vjetor të studimit.

Simptomat më të zakonshme të raportuara gjatë këtyre vizitave ishin dhimbje të forta, ënjtje të indeve të buta dhe lëvizje shumë të kufizuara.

“Rezultatet nga individët që marrin kujdes standard deri në tre vjet në këtë studim tregojnë efektin dobësues dhe natyra progresive e sëmundjes në seksione tërthore dhe gjatësore, me përparimin më të madh gjatë fëmijërisë dhe moshës së hershme të rritur,” përfundojnë autorët.

Gjetjet tregojnë se barnat më të zakonshme të përdorura nga pacientët janë ilaçet anti-inflamatore jo-steroide. Por gjatë studimit, gati 80 për qind e pjesëmarrësve filluan të merrnin një ilaç të ri, duke sugjeruar se ishin të dëshpëruar për të gjetur diçka që mund t’i ndihmonte të ndiheshin më mirë.

FOP nuk ndikon vetëm në sistemin musculoskeletal. Pacientët në studim zakonisht vuanin nga probleme të frymëmarrjes, të tilla si aftësia e reduktuar për të zgjeruar gjoksin dhe humbja e dëgjimit. E para mund të jetë edhe fatale.

Secili prej pjesëmarrësve tregoi një keqformim të brendshëm në rritjen e gishtërinjve të mëdhenj, gjë që mbështet idenë se kjo mund të jetë një nga shenjat e para të çrregullimit dhe mendohet të jetë e pranishme që nga lindja.

Nëse mjekët mund të kujdesen për këtë shënues të qartë dhe të hershëm të FOP, atëherë kontrolli gjenetik mund të bëhet më herët për të shpejtuar diagnozën dhe ndoshta për të vonuar përparimin e sëmundjes.

Nëse diagnoza zgjat shumë, ndërsa gjendja dhe simptomat e saj nuk monitorohen mirë, ka një shans më të madh që lëndimi, biopsia, lodhja e muskujve ose injeksionet intramuskulare të përshpejtojnë forcimin e indeve të buta.

Një kortikosteroid me dozë të lartë katër-ditore gjatë një sulmi është treguar mjaft efektiv në reduktimin e inflamacionit të lidhur me rritjen e tepërt të kockave.

Hulumtimi i ri, i kombinuar me provat klinike në vazhdim, mund të ndihmojë në përmirësimin e cilësisë së jetës për njerëzit me FOP për vitet në vijim.