Çfarë është Sindroma Down?

Çfarë është dhe cilat janë rreziqet e lindjes së fëmijës me një sindromë të tillë. Dhe rastet kur mund të përsëritet në shtatzënitë e dyta…

Sindroma Down është një nga anomalitë e shpeshta gjenetike që hasen në lindje. Kjo sindromë është përshkruar për herë të parë më l 866 nga John Langdon Down, por deri në
l 959-ën, kur u zbulua për herë të parë defekti në kromozomin 21, pra ndarja anormale e qelizave të kromozomit 21, shkaktarët e kësaj sindrome ishin të panjohur.

Trisomnia 21. Më shumë se 90% e rasteve me Sindromën Down shkaktohen nga Trisomia 21. Një kromozom shtesë (në kromozomin 21) ekziston tek spermatozoidi ose tek veza. Kur veza takohet me spermatozoidin dhe formohet veza e fekonduar, në kromozomin 21 ka tre kromozome. Të gjitha qelize! që do të ndahen, kanë tre kromozome në kromozomin 21.

Risku për Trisominë 21
Disa prindër kanë një risk më të lartë për të pasur fëmijë me Sindromën Down.
Në këto faktorë risku futen:
– Mosha e nënës. Veza e një nëne të moshuar ko risk të ndahet jo në mënyrë korrekte, çka rrit mundësinë për të pasur një fëmijë me Sindromën Down.
– Kur kanë një fëmijë të lindur më parë me Sindromën Down. Në përgjithësi, çiftet që kanë një fëmijë të lindur me Sindromën Down, kanë risk më të lartë për të lindur një fëmijë tjetër me të njëjtën sindromë (rreth 1%).

Trisomia 21 Mozaik – Kjo formë është e rrallë (në më pak se 2 % të rasteve). Është e njëjtë me Trisominë 21, vetëm se kromozomi shtesë 21 haset jo në të gjitha qelizat, pra ka qeliza normale dhe anormale. Kjo anomali ndodh posi veza është fekonduar. Emri “mozaik” rrjedh nga prania e qelizave normale dhe anormale njëkohësisht.

Trisomia 21 Translocation – Haset në 3-4 % të rasteve. Ndonjëherë, pjesë nga kromozomi 21 ngjiten një kromozomi tjetër (translokacion), zakonisht kromozomit 13, 14, 15 para dhe pas konceptimit. Kështu që qelizat do të kenë 45 kromozome dhe jo 46 që kanë normalisht. Do të kemi vetëm një kromozom 21 dhe materiali gjenetik i kromozomit që mungon do të vendoset tek një kromozom tjetër.
Për çiftet që kanë një fëmijë të lindur me Sindromën Down, si pasojë e translokacionit në kromozomin 21, risku për të lindur në një shtatzëni të ardhshme një fëmijë me Sindromën Down është i lartë. Kjo ndodh për arsye se një nga prindërit do ta ketë të trashëguar këtë defekt. Shanset për ta transmetuar këtë defekt varen nga seksi i prindit që e ka defektin në kromozomin 21 . Nëse e ka babai, risku i transmetimit është 3 %, ndërsa kur e ko nëna, risku i transmetimit tek fëmija është 12 %. Në të gjitha rastet e Sindromës Down, por në mënyrë të veçantë në rastet translokacion Trisomi 21, është e domosdoshme që prindërit të bëjnë një konsultim gjenetik përpara shtatzënisë për të përcaktuar riskun.
Faktorët ambientalë që shkaktojnë Trisominë 21 nuk dihen ende.

Mosha e nënës   Shanset për të pasur një fëmijë me Sindromën Down

20                              1 në 1600 raste
25                              1 në l300 raste
30                              1 në 1000 raste
35                              1 në 365 raste
40                              1 në 90 raste
45                              1 në 30 raste